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臨床應用案例(部分)

        美國紐約血液中心(NYBC)在2015年的統計數據表明,臍帶血造血干細胞已用于80多種疾病的治療。
        2017年2月,國家衛健委發布的《造血干細胞移植技術管理規范(2017年版)》中明確規定造血干細胞的適應癥,可治療的疾病包括:急性白血病、慢性白血病、骨髓增生異常綜合征、多發性骨髓瘤、淋巴瘤及其他某些惡性腫瘤等惡性疾病;再生障礙性貧血、重癥放射病、重型地中海貧血等非惡性疾病;以及用于治療部分遺傳病、先天性疾病及代謝性疾病等。
        國家衛生主管部門的法律法規在嚴格規范臍帶血應用范圍的同時,也確定了造血干細胞是目前唯一獲得衛生部臨床準入的干細胞,臍帶血臨床應用的實際價值得到肯定。

白血病
        急性髓細胞性白血病(AML),是髓系造血干/祖細胞惡性疾病。以骨髓與外周血中原始和幼稚髓性細胞異常增生為主要特征,臨床表現為貧血、出血、感染和發熱、臟器浸潤、代謝異常等,多數病例病情急重,預后兇險,如不及時治療常可危及生命。本病占小兒白血病的30%。在分子生物學改變及化療反應方面兒童AML與成人(<50歲)相似。嬰幼兒的AML比成人易發生髓外白血病。

天津臍血庫臍血移植成功—3歲患白血病女童獲救
患者信息:何**   3歲   體重12公斤  急性髓細胞白血病
移植醫院:廣東某醫院     保存時間:2年
        2014年12月22日,天津市臍帶血造血干細胞庫接到了一個來自廣東的救助電話。3歲零2個月大的小女孩媛媛(化名)不幸患上急性髓細胞白血病,正在廣東中山大學附屬第二醫院接受治療,病情十分危急。主治醫生建議進行造血干細胞移植作為治療的最佳方案。2015年2月3日,經過復蘇后,這份保存了2年的“救命“臍帶血回輸到了媛媛體內,為媛媛的生命帶來了新的希望。
日前,經過天津市臍帶血造血干細胞庫工作人員對媛媛移植后幾個月來的持續隨訪表明,這份臍帶血造血干細胞已經完全植入到了媛媛體內,使其體內造血功能得到重建,各項生理指標恢復良好。

骨髓增生異常綜合征(MDS)
        骨髓增生異常綜合征(MDS),是起源于造血干細胞的一組異質性髓系克隆性疾病,特點是髓系細胞分化及發育異常,表現為無效造血、難治性血細胞減少、造血功能衰竭,高風險向急性髓系
白血病轉化。MDS治療主要解決兩大問題:骨髓衰竭及并發癥、急性髓細胞性白血病轉化。就患者群體而言,MDS患者自然病程和預后的差異性很大,治療宜個體化。

臍血“出征”助力花甲老人終獲新生
患者信息:楊**   67歲    骨髓增生異常綜合征(MDS) 
移植醫院:陜西某醫院
        楊先生今年67歲,不久前,楊先生身體出現一些不適,到醫院經過一系列檢查后,確診為骨髓增生異常綜合征(MDS)。這個噩耗對于楊先生和他的家人來說猶如晴天霹靂,讓他們難以承受。
由于楊先生的年齡偏大,基礎疾病較多,無法承受傳統造血干細胞移植術給身體帶來的負擔。為此主治醫師團隊和專家結合楊先生的病情,決定進行化療輔以臍帶血微移植的治療方案。微移植實際上是將移植、化療和免疫治療有機結合的一種新的治療模式。2019年3月26日,這份承載著大家期望的臍帶血造血干細胞緩緩輸入楊先生體內,回輸過程未出現不良反應,十分順利。
由于臍帶血中不但含有豐富的造血干細胞,還含有豐富的免疫細胞,與其它來源的造血干細胞比較,臍帶血的免疫原性較低而造血細胞活力較高,是適宜的微移植供者造血干細胞來源。

淋巴瘤
        淋瘤是起源于淋巴
造血系統惡性腫瘤,主要表現為無痛性淋巴結腫大肝脾腫大,全身各組織器官均可受累,伴發熱、盜汗消瘦瘙癢等全身癥狀。
掙扎于生死邊緣,淋巴瘤患者被臍帶血成功拯救
患者信息:張**  37歲     T淋巴母細胞瘤  
移植醫院:安徽某醫院
        認識張先生的人,看到他現在的樣子恐怕要大吃一驚。37歲的他被確診為T淋巴母細胞淋巴瘤。這種惡性疾病會破壞人體全身的淋巴結構,腫瘤細胞呈幾何級增長,彌漫性增生。短短的一年多時間,張先生已經暴瘦到骨節突出,憔悴到讓人看著心疼。就在張先生最絕望的時候,從臍血庫傳來了讓他和家人都欣喜若狂的消息,配型到一份全相合的臍帶血。2018年3月1日上午,醫院的主治醫生為張先生進行了臍帶血造血干細胞移植手術。在外面苦苦等待的家人,聽到手術非常順利的消息后,相擁而泣。是這來之不易的一份臍帶血,把一家人從絕境中拯救了回來,給了這個37歲的男人重生的希望。

地中海貧血(MA)
        地中海貧血(MA),是一組遺傳性
溶血性貧血疾病。由于遺傳的基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所導致的貧血或病理狀態。緣于基因缺陷的復雜性與多樣性,使缺乏的珠蛋白鏈類型、數量及臨床癥狀變異性較大。 
21年前國內首例臍血移植治療地中海貧血
患者信息:鄭銘權  3.5歲          重癥乙型地中海貧血
移植醫院:中山大學孫逸仙紀念醫院
        患兒鄭銘權出生后9個月便患重癥乙型地中海貧血,當時只能以每月輸血一次勉強維持生命。1998年1月9日,3歲半的他在中山大學孫逸仙紀念醫院接受了黃紹良教授等施行的臍血移植治療,并順利恢復了造血功能。如今首例移植的患兒鄭銘權已健康長大并走上了工作崗位。
廣東是重型地中海貧血的高發地區,但也是在這里,進行了首例同胞臍帶血干細胞移植治療重型地貧患兒獲得成功,將臍帶血變廢為寶,開創臍帶血移植的先河。         
    

慢性肉芽腫(CGD)
        慢性肉芽腫病(CGD),是以皮膚、肺及淋巴結廣泛肉芽腫性損害為特點的遺傳性粒細胞殺菌功能缺陷病。主要缺陷是宿主吞噬細胞系統產生的過氧化氫不足,不能殺滅過氧化氫酶陽性菌,致感染廣泛播散。肉芽腫是對比化膿性感染的一種反應,常有色素性類脂組織細胞浸潤和包繞。臨床表現以反復發生嚴重感染以及在反復感染的部位形成色素沉著性肉芽腫為特征。 在各受累器官中可見到含有色素脂類的組織細胞形成的肉芽腫。
 
天津市臍血庫第1000例臍帶血造血干細胞移植成功完成
患者信息:王**   8個月   體重8kg    慢性肉芽腫  
移植醫院:上海某兒科醫院
        2017年3月17日,一名僅僅8個月的慢性肉芽腫患者小利(化名)進行了臍帶血造血干細胞移植。小利的母親一直在艙內抱著兒子并期盼地望著這份寶貴的臍帶血。隨后,承載著大家期望的臍帶血造血干細胞緩緩輸入小利體內,移植過程未出現不良反應。這是天津臍血庫建庫16年來完成的第1000例臍帶血造血干細胞臨床移植,提供數量居全國臍血庫前列。
兒科醫院專家介紹,慢性肉芽腫病(CGD)是以皮膚、肺及淋巴結廣泛肉芽腫性損害為特點的遺傳性粒細胞殺菌功能缺陷病。主要缺陷是宿主吞噬細胞系統產生的過氧化氫不足,不能殺滅過氧化氫酶陽性菌,致感染廣泛播散。肉芽腫是對比化膿性感染的一種反應,常有色素性類脂組織細胞浸潤和包繞。臨床表現以反復發生嚴重感染以及在反復感染的部位形成色素沉著性肉芽腫為特征。 在各受累器官中可見到含有色素脂類的組織細胞形成的肉芽腫。臍帶血造血干細胞移植是治療慢性肉芽腫的有效方法。 

克羅恩病
        克羅恩病是一種原因不明的腸道炎癥性疾病,在胃腸道的任何部位均可發生,但好發于末端回腸和右半結腸。本病和慢性非特異性潰瘍性
結腸炎兩者統稱為炎癥性腸病(IBD)。本病臨床表現為腹痛、腹瀉腸梗阻,伴有發熱、營養障礙等腸外表現。病程多遷延,反復發作,不易根治。本病又稱局限性腸炎、局限性回腸炎、節段性腸炎和肉芽腫性腸炎。
案例:
患者信息:婷婷  3個月   體重6.5kg   克羅恩病  保存時間:13年
移植醫院:上海某兒科醫院
        婷婷出生后僅8天,大便就出現異常,呈果凍狀態,一直輾轉就醫但都未能確診。隨后,婷婷的病情持續惡化,發展到嚴重的腸糜爛、潰瘍,直到2013年6月底,3個月大的小婷婷在醫院消化科被診斷患有克羅恩病。如今,婷婷已經兩歲了,本該無憂無慮地嬉戲玩耍,但她卻被無情的疾病折磨得瘦得皮包骨頭,體重僅有13斤,相當于五六個月大孩子的正常體重。幸運的是,醫生為婷婷找到了配型合適的臍帶血,并成功植入婷婷體內,植入后身體狀態穩定。醫生表示,造血干細胞能夠對免疫系統進行重建,臍帶血相較半相合和非親緣的骨髓血對比,植活率和成功率并不低。同時臍帶血的配型率更高,移植后的排異反應更低。另外針對婷婷單基因缺陷的發病病因,采取臍帶血造血干細胞移植來糾正基因缺陷是首選。

濕疹血小板減少伴免疫缺陷綜合征(WAS)
        濕疹血小板減少伴免疫缺陷綜合征(WAS)是一種少見的X連鎖隱性遺傳病,以濕疹、血小板減少和免疫缺陷為臨床表現,易患自身免疫病和惡性腫瘤。新生兒WAS發病率為(1~10)/百萬,多發生于男性。主要治療手段為干細胞移植重建免疫功能。

案例:天津臍血庫臍血救治1歲8個月WAS綜合征患兒
患者信息:閆** 1歲 體重10公斤 濕疹血小板減少伴免疫缺陷綜合征(WAS)
移植醫院:重慶某兒童醫院    保存時間:14年
        2015年6月9日,天津市臍帶血造血干細胞庫接到了一個來自重慶的救助電話。1歲零4個月大的小男孩佳佳(化名)不幸患上WAS綜合征,正在重慶一家醫院接受治療,主治醫生建議進行造血干細胞移植作為治療的最佳方案。
        收到佳佳家人的求助配型,幸運地找到了一份與病人HLA高分辨分型結果相匹配位點數為8/10的臍帶血,滿足臍帶血造血干細胞移植的要求。2015年10月10日,經過復蘇后,這份保存了將近14年的“救命“臍帶血在重慶某醫院回輸到了佳佳體內,為佳佳的生命帶來了新的希望。
經過對主治醫生隨訪表明,這份造血干細胞已經完全植入到了患兒體內,患兒身體內造血功能已經重建,其各項生理指標恢復良好。2016年7月,對患兒移植后跟蹤隨訪,評價結果為臍帶血完全植入,造血功能重建。

粘多糖貯積癥
        黏多糖貯積癥是一組溶酶體累積病,是由于溶酶體水解酶缺陷,造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻黏多糖在體內積聚而引起一系列臨床癥狀。將黏多糖貯積癥分為7大類型,每一型又分為2~4個亞型其中黏多糖貯積癥ⅠⅣ型最為常見且較具特征性,而尤以Ⅰ型最典型,為黏多糖貯積癥的原型。根據病史臨床表現、實驗室檢查和X線、CT磁共振、B超、產前檢查等手段可確診。
案例
        1歲的澤澤就是個“粘寶寶”。自出生后,澤澤的身體就出現異常變化,脊柱發生彎曲,引起了父母的重視。送到上海兒童醫學中心檢查后,澤澤被確診為粘多糖貯積癥。這一晴天霹靂把整個家庭帶入了深淵。目前,我國還沒有粘多糖的對癥之藥。雖然國外已生產出粘多糖貯積癥部分癥狀類型的特效藥,可緩解病情,延續生命,但這種特效藥年費用超百萬元,普通家庭根本無力承擔。澤澤的主治醫生認為:正在澤澤的治療陷入困境之時,上海兒童醫學中心的大夫們想到了臍帶血移植并成功地在臍血庫找到了配型合適的臍帶血。據了解,這份臍帶血是由北京婦產醫院的醫護人員于2012年11月采集的。正是由于北京婦產醫院的醫護人員采集了高質量的臍血,才使得患者獲得了如此珍貴的“救命血”。為了配合此次救治,臍血庫的工作人員第一時間將該份臍帶血送到了上海兒童醫學中心。1月17日,澤澤的移植手術順利進行。望著移植倉內的孩子,澤澤父母的臉上露出了久違的笑容。

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