HLA的遺傳特點
1.單倍型遺傳單倍型(haplotype)是指一條染色體上HLA各位點基因緊密連鎖組成的基因單位。人體細胞為二倍體型,兩個單倍型分別來自父親和母親,共同組成個體的基因型(genotype)。由于一條染色體上HLA各位點的距離非常近,很少發生同源染色體之間的交換,因此新代的HLA以單倍型為單位將遺傳信息傳給子代。例如父親的基因型為ab,母親的為cd,則子代可能有4種基因型,ac,ad,bc,bd,某一個體獲得任一基因型的可能性都是1/4。故兩個同胞有完全相同或完全不同HLA基因型的可能性都是1/4;一個單倍型相同的可能性是1/2。而子代和親代總是共有一個相同的單倍型。
2.共顯性遺傳共顯性(co-dominance)是指某位點的等位基因不論是雜合子還是純合子,均能同等表達,兩者的編碼產物都可在細胞表面檢測到。故每個位點可具有兩個抗原,可能相同,也可能不相同;這些抗原組成了個體的表型(phenotype)。多數個體的HLA位點都是雜合子,但當父親和母親在某位點上具有相同的等位基因時,其子代的這個位點就成為純合子。
3.連鎖不平衡理論上,一個HLA位點的等位基因與另一個或幾個位點的等位基因在某一單倍型出現的頻率應等于各自頻率的乘積。然而在很多情況下,預期的單倍型頻率往往與實際檢測的頻率相差很大,在不同的地區或不同的人群,某些基因相伴出現的頻率特別高,這種現象稱為連鎖不平衡(linkagedisequilibrium)。HLA基因連鎖不平衡的發生機制目前尚不清楚,但已經發現某些疾病的發生與HLA復合體中某些特定的等位基因密切相關;某些連鎖不平衡傾向于出現在某些區域、某些人種和某些民族。深入探討連鎖不平衡的發生機制無疑將有助于對某些疾病的診斷和治療,亦將為人類學研究增添新的內容。